istanbul escort
Ana Sayfa / Nedir / Huntington Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Huntington Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Huntington hastalığı (HD), genetik bir nörolojik hastalık olarak bilinen bir rahatsızlıktır. Hastalığın görüldüğü kişilerde bazı hareket bozukluklarıyla birlikte mental gerilik görülür.

İsmini 1872 senesinde hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington’dan aldığı bilinmektedir. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemine etki etmektedir. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır.

  • HETEROZİGOT: Anneden ve babadan gelen, bir karakteri kontrol eden genlerin birbirinden farklı olması durumudur. (Aa, Dd, Bb gibi) Bir karakter için farklı alelleri taşıyan bireye heterozigot denir. Kaynak: Homozigot ve heterozigot nedir?

Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem içerisinde çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 civarında olmaktadır. Hastalık ölümcül bir etkiye sahip olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın sebebi Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.

Belirtiler

Aşağı yukarı 10-20 senelik bir dönem içerisinde yavaş yavaş gelişmekte ve son evrede hastayı yürüme, konuşma, düşünme ve mantıktan yoksun bırakmaktadır. Genellikle 30-50 yaşlar arasında ortaya çıkar.

En belirgin belirtileri kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz bir şekilde kasılması olarak bilinmektedir.

Belirtiler genellikle duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik ile beraber oluşur. Hastalığın ileri aşamaya ulaşmasıyla birlikte yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri gibi belirtiler görülür.

Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar.

Bireyde ölünceye kadar giderek yükselen hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çıkmasının ardından yaklaşık olarak 10-15 sene sonra hastaların çoğu ölür.

1993 senesinde, 4. kromozom izlenerek hastalığa neden olan gen bulunmuştur. Glutamin amino asiti için gerekli olan CAG kodu, tekrarlamakta ve proteinlerde uzun glutamin şeritleri meydana getirmektedir.

Huntington Bazı Hastalığının Belirtileri

Hastalığın hareketsel, bilişsel ve psikiyatrik birçok belirtisi vardır:

  • İstem dışı ani hareketler
  • Konuşma ve diyaloglara başlayamama sorunu
  • Belirli bir düşüncelede takılıp kalma
  • Düşmeler, sakarlıklar ve kazalarla sonuçlanan uzaysal algılamada problemler
  • Bir konuya odaklanma problemi
  • Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar
  • Üzüntü ve mutsuzluk hissi
  • Normal aktivitelere ilgi kaybı
  • Uykusuzluk ya da aşırı uyku
  • Yorgunluk ve enerji kaybı
  • Değersizlik ve suçluluk hissi
  • İştah değişiklikleri
  • Cinsel dürtülerde azalmalar
  • Obsesif kompulsif bozukluk
  • Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması
  • Kaslarda kasılma ve sertleşme problemleri
  • Titremeler
  • Çocuklarda okul performansında hızlı düşüş
  • Kaygı bozukluğu
  • Bipolar bozukluk

HD Geni

HD, beyindeki kuinolinik asit miktarının artışı ile alakalıdır. Kuinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna neden olur. HD geni 4. kromozom üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır.

Bu gen 348 kb büyüklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler. Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit sayısındaki artış gende mutasyona neden olur.

CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyler normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir.

HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür.

Huntington Hastalığının Tedavisi

Hiçbir tedavi Huntington hastalığını geri çeviremez ama ilaçlar bazı hareket ve psikiyatrik bozukluk belirtilerini azaltabilir. Çoklu tedavi yöntemleri hastanın değişikliklere adapte olabilmesini sağlar. Bazı ilaçların yan etkileri olabileceği için tedavi sürekli kontrol altında tutulmalıdır.

Kaynak:

  • Wikipedia
  • Msxlabs
  • Cell
  • Huntington-assoc
  • News.harvard

Bu habere de bakabilirisiniz

Boeing 737 Max 8 Uçaklarının Özellikleri Neler, Uçuşları Neden Durduruldu?

THY tarafından yapılan açıklamayla birlikte filoda bulunan 12 adet

Kalkül Nedir?

Kalkül tabiri böbreklerde oluşan taşlar için kullanılmaktadır. Bu taşlar genellikle yanlarda, karın bölgesinde, belde ve cinsel ...

İtikaf nedir ve nasıl yapılır? Kadınlar itikafı nasıl yaparlar?

Ramazan ayının gelmesiyle gözler tabi ki de Kadir gecesine takılmaktadır. Ramazan ayı baştan sona rahmet ...

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

çanakkale escort konya escort balıkesir escort çorum escort bornova escort beylikdüzü escort bayan diyarbakır escort

istanbul escort bayan

porno izle

porno indir